Teljesen biztonságos és kíméletes, emellett a szokásos eljárásoknál pontosabb eredményt ad. A Nifty-teszt (Non-Invasive Fetal Trisomy-teszt) az anyai vér vizsgálatával szűri az esetleges genetikai rendellenességeket.
A terhesség alatt a magzati DNS rövid szakaszai átjutnak az anya véráramába, és ezeket a legújabb technikai vívmányoknak köszönhetően elemezni lehet. A teszthez így mindössze néhány ml anyai vérre van szükség, a magzatot nem kell “megbolygatni”, nincs szükség magzati sejtekből vett mintákra, ennek köszönhetően az egyéb, “invazív” genetikai vizsgálatokkal (chorionboholy-biopszia, amniocentézis) szemben teljesen veszélytelen, nem áll fenn a komplikációk veszélye vagy a vetélés kockázata.
A vizsgálatot ráadásul már korán, a várandósság 10. hetében el lehet végezni. A genetikai rendellenességek kiszűrésének aránya 99,5 százalék feletti, a hamis pozitív eredmények aránya pedig kevesebb, mint 0,1 százalék (ezek az arányok például a magzati tarkóredő mérésnél: felismerési arány 60-80 százalék, az álpozitív arány pedig 3 százalék). Az eredményekre sem kell hosszú időt várni, általában 10 napon belül megkaphatja ezeket a kismama.
A Nifty-teszt képes olyan súlyos, az életminőséget és a fejlődést jelentős mértékben befolyásoló genetikai rendellenességek kimutatására, mint a Down-, Edwards- és Patau-szindróma, a macskanyávogásos (cri du chat) betegség, a Turner-, illetve Klinefelter-szindróma.
A Nifty-teszt ajánlott azoknak az édesanyáknak, akik 35 évnél idősebbek, akiknek már volt olyan terhessége, melyben magzati triszómiát állapítottak meg (vagyis olyan genetikai rendellenessége volt a magzatnak, melynél egy kromoszómából kettő helyett három volt), illetve a családban előfordult kromoszóma-rendellenesség. Azoknak is javasolt, akiknél az első vagy második trimeszterben végzett vizsgálatok a kromoszóma-rendellenességek magas kockázatára utalnak. Mivel a Nifty-teszt nagyon biztonságos, azoknál is alkalmazható, akiknél az invazív vizsgálatok az emelkedett vetélési kockázat miatt ellenjavalltak, akik mesterséges megtermékenyítésen vannak túl, vagy akiknél korábban többször is spontán vetélés fordult elő. A teszt ikerterhesség esetén is sikerrel alkalmazható, a 12. terhességi hetet követően pedig a magzat neme is 98 százalékos pontossággal megállapítható.
Nagyon ritkán előfordulhat, hogy a teszt elvégzését nem javasolják, például ha a kismama korábban vérátömlesztést kapott, szervátültetésen, esetleg őssejtterápián esett át, ilyenkor ugyanis a maradvány idegen DNS jelenléte téves eredményekhez is vezethet. Ha az úgynevezett kombinált teszt alapján különösen magas az esélye valamilyen kromoszóma-rendellenességnek, a Nifty-teszt elvégzését nem javasolják, ebben az esetben ugyanis az invazív, de diagnosztikus értékű vizsgálat (pl. CVS) gyorsabb eredményt ad.
A Nifty-teszt ára nagyjából 215 000 Ft, hazánkban több helyen is elérhető, így Budapesten és nagyobb vidéki városokban, például Debrecenben, Egerben, Szegeden, Székesfehérváron és Szolnokon.
Kapcsolódó cikkeink:
- Drágák a modern genetikai szűrővizsgálatok, az ingyenesek nem mindig hatékonyak
- Kombinált teszt: mire jó, kinek ajánlott?
- Hogyan lehet kiszűrni a Down-szindrómát?
Kapcsolódó cikkek
