Ölyüs Noel 2019. júliusában született, Értkörtvélyesen, Erdélyben él. Már nagyon korán, 6 hetes korában észlelhető jelei voltak a fejlődésbeli elmaradásának, a genetikai szűrés SMA pozitivitást mutatott ki. Noel jelenleg a Spinraza kezelésben vesz részt: ezt a nusinersen hatóanyagú gyógyszert a páciens élete végéig minden negyedik hónapban ismételni kell. Az ára 22 millió forintnyi összeget tesz ki. A gyógyszert a gerincvelőbe kell eljuttatni lumbálással, ami fájdalmas, utóhatásokkal, napokig tartó fejfájással kísért eljárás. Noel négy hónapos volt amikor először kapott Spinrazat.
Noel családja is szeretné, ha kisfiúk megkaphatná a Zolgensma génterápiás kezelést, amely átprogramozza a sejteket, hogy termelni kezdjék a betegeknél hiányzó anyagot, ami az idegsejtek működéséhez elengedhetetlen. Ténylegesen egy infúziós oldaton keresztül, egy óra alatt gyakorlatilag fájdalommentesen kerül sor a kezelésre. A génterápiás kezelés 700 millió forintba kerül, Noel családja “Nyíljon ki a világ Noelért” elnevezésű kampányt indított azért, hogy sikerüljön összegyűjteni a horribilis összeget. A gyűjtés jelenleg 272 millió forintnál tart.
Kapcsolódó cikkek
