Magyarországon a csecsemők 6%-a születik valamilyen fejlődési rendellenességgel. A szűrővizsgálatok elsődleges célja ezeknek a rendellenességeknek a minél korábbi felismerése.
A genetikai betegségek kimutatására irányuló vizsgálatok többnyire invazívak. Ez azt jelenti, hogy magzati eredetű minta szükségeltetik hozzájuk, amit valamilyen mintavételi eszközzel, a méhűrbe hatolva tudna kinyerni. Ilyen invazív vizsgálat a chorionboholy-mintavétel (CVS) és az amniocentézis (AC).
Amennyiben a terhes nő elmúlt 35 éves vagy az ultrahangvizsgálat, a vérvizsgálat, illetve a kettő kombinációja pozitív eredményt mutat, az orvos felajánlja a magzatvíz vétel lehetőségét. Azoknál, akiknek a családjában előfordult valamilyen genetikai betegség, vagy ahol a szülők valamely genetikai betegség hordozói, szintén javasolhatják ezt a beavatkozást.
Az amniocentézisről röviden
A magzat egy folyadékkal telt zsákban (amnion zsák) lebeg. Az amniocentézis (magzatvízvétel) során ebből a folyadékból történik a mintavétel. Maga az eljárás a magzati kromoszómák számbeli rendellenességekének vizsgálatát teszi lehetővé a terhesség alatt, ehhez pedig a magzatvízben lévő sejtek szolgáltatnak megbízható információt a szakembereknek.
A vizsgálat több mint 99 százalékban pontos eredményt ad.
Az amniocentézist a 15-19. héten végzik, a magzatvizet pedig speciális genetikai laboratóriumban vizsgálják. Az eredményre gyakran 3-4 hetet is várni kell.
Miért kerülhet sor a vizsgálatra?
Négy anyukát (Ágit, Marcsit, Melindát és Nikit) kérdeztem meg arról, hogy az ő esetükben miért és milyen körülmények között zajlott a vizsgálat; és arra is megkértem őket, hogy számoljanak be arról, mit tapasztaltak a magzatvíz mintavétel során.
Ági (40) mindhárom terhessége alatt végeztek amniocentézist, mert a tarkóredő mérések eltéréseket mutattak. A vizsgálatokra 22, 30 és 36 éves korában került sor.
Marcsinak (36) életkora miatt javasolták a magzatvíz mintavételt. A 12 hetes ultrahangot követően – mivel nem mutattak ki problémát – elutasította a magzatvíz mintavételt. A 20. heti ultrahang vizsgálaton azonban három eltérést is találtak, ami miatt végül beleegyezett az amniocentézisbe.
Az anyukák közül Niki (40) saját maga kérte a vizsgálat elvégzését. Ekkor 36 éves volt.
Melindánál (40) második terhessége során a 16. heti AFP eredmény értéke miatt került sor az amniocentézsire. Ekkor 33 éves volt.
Kaptak-e teljeskörű tájékoztatást a vizsgálatról?
Az amniocentézis nem egy veszélytelen diagnosztikai eljárás, így az orvosnak kell mérlegelnie a kockázatokat, és döntenie a vizsgálat szükségességéről. Mivel a beavatkozás 1%-os vetélési kockázattal járhat, így az orvosi mérlegelés mellett az édesanyának is tisztában kell lennie a vizsgálat indokaival, menetével és lehetséges szövődményeivel.
Ági és Melinda arról számoltak be, hogy nem kaptak elegendő információt a beavatkozásról.
Ági így emlékezett vissza első amniocentézisére: “Az SZTK-ból átküldtek a női klinikára, ahol ugyanazt az eredményt kapták vizsgálatkor. Közölték, hogy ebből baj lehet, ezért kell ez a beavatkozás. Aláírtam a papírt és megcsinálták.”
Melinda igyekezett olyanokkal beszélni, akik már átestek az amniocentézisen, és természetesen a témához kapcsolódó információknak is utánanézett.
Tapasztaltak-e bármilyen mellékhatást?
A magzatvíz mintavételt követően felléphet görcsölés, vérzés, igen ritkán fertőzés és magzatvízszivárgás. Az általam megkérdezett anyukák nem tapasztaltak semmilyen mellékhatást a vizsgálatot követően. Marcsi néhány napig érezte a szúrás helyét, de – elmondása szerint – ez nem okozott jelentős fájdalmat.
Hogy történt a beavatkozás?
A beavatkozás előtt ultrahang vizsgálattal nézik meg a magzat életjelenségeit, méhen belüli helyzetét, a magzatvíz mennyiségét és a lepény tapadási helyét. A beavatkozáshoz le kell feküdni, és a hasat szabaddá tenni. A hasfal fertőtlenítő lemosását követően történik meg a tű nagyon óvatos bevezetése a magzattól távol, lepénymentes területen. A tű a hasfalon és a méhfalon keresztül, a burkokon áthatolva éri el a magzatvizet, amiből kb. 15-20 ml-nyi mintát vesznek.
Az anyukákat – a beavatkozást megelőzőn – minden esetben befektették az egészségügyi intézménybe.
Ági így mesélt a vele történtekről: “Az asszisztens tartotta az ultrahangot a hasfalon, figyelve a magzatot. Az orvos tűt szúrt a hasfalon keresztül a méhlepénybe, amit – miután kellő távolságba volt a kis babszemtől -, elkezdett pumpálni, hogy kinyerje a kellő mennyiségű vizsgálandó mintát. Nem mondanám, hogy nem fájt, de nem is volt vészes, inkább az aggodalom volt nagyobb, reszketve figyeltem a monitort.”
Melinda biztonságban érezte magát a vizsgálat alatt: “Rendkívül körültekintőek voltak, műtéti körülmények között történt az amniocentézis. A beavatkozást végző orvos végig nagyon higgadtan, megnyugtató módon tájékoztatott arról, hogy éppen mi történik. Pontosan tudtam, hogy a magzatom hogy viselkedik a beavatkozás alatt.”
Az amniocentézis nem volt hosszú beavatkozás- árulta el Niki, majd így folytatta:
“Egyáltalán nem volt fájdalmas. Végig ultrahanggal figyelték a babát és a tű útját. Biztonságban éreztem magunkat?.
Marcsi így emlékezett vissza a vizsgálatra: “Maga a beavatkozás nagyon idegen, furcsa érzés volt. Délelőtt fél 10-kor csinálták, délután 3-kor engedtek haza. Addig feküdnöm kellett, wc-re kimehettem.”
Mit tanácsolhatunk azoknak, akik most állnak a beavatkozás előtt?
“Annyi tanácsom lenne – mondta Ági, hogy az édesanya feltétlen beszélje meg a közvetlen családjával, a gyermek apukájával és természetesen az orvosával. Ez nem veszélytelen beavatkozás, így nagyon át kell gondolni, hogy megéri-e a kockázatot, és hogy valóban kimutat-e bármit is azzal kapcsolatban, ami miatt csinálnák. Mindenképpen gondolják át azt is, mi lesz, ha betegen születik a gyermek?.
Melinda elárulta, hogy ma már ismer olyanokat, akiknek tragikus kimenetelű volt az amniocentézise: nem sokkal a beavatkozás után elvetéltek, magzatburok repedés vagy fertőzés miatt. Elsősorban arra hívná fel a figyelmet, hogy a szülők tájékozódjanak a non-invazív (beavatkozást nem igénylő) tesztekről is: “Ismerősi körömben egyre többen választják a non-invazív tesztet, valószínűleg ma már én is így döntenék. Ha mégis a beavatkozást választják, akkor olyan intézményt válasszanak, ahol megfelelőek a körülmények és maximálisan megbíznak az amniocentézist végző orvosban.”
Niki is hasonló véleményt fogalmazott meg: “Utólag azt kell mondanom, hogy nem volt mitől félni, nem fájt, biztonságban éreztem magam. Mindezek ellenére, ha egy egyszerű vérvétel, ugyanezeket a betegségeket ki tudja szűrni, akkor azt választanám.”
Kapcsolódó cikkeink genetikai szűrővizsgálat témában:
- Drágák a modern genetikai szűrővizsgálatok, az ingyenesek nem mindig hatékonyak
- Genetikai szűrővizsgálatok
- Újabb mérföldkő a magzati genetikai szűrővizsgálatok terén
Kapcsolódó cikkek
