Terhesség

Teszt AFP helyett kismamáknak, akik pontos, megbízható eredményt várnak!

Egyszerű vérvételből, anyai vérből közel 100 százalékosan megbízható eredményt ad az új teszt.
2014. Október 15.

Idén júliusban hivatalosan is eltörölték a kötelező magzati szűrővizsgálatok palettájáról a rettegett, mégis a hazai terhesgondozás eddig alapköveként számon tartott AFP-vizsgálatot, mely sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen gyakran pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére.

A vizsgálat megszüntetéséről illetve a helyette végezhető tesztekről, melyekkel egyes genetikai rendellenességek pontosabban megállapíthatók, dr. Káli Gáborral, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadójával beszélgettünk.

2014. július 1-től hivatalosan is megszűnt a kötelező AFP mérése a terheseknél. Ez több szempontból is hasznosnak bizonyul: egyrészt nem riogatja többé a kismamákat, másrészről az AFP ellen küzdő orvosok is örülhetnek, hogy kikerült a kötelező szűrővizsgálatok sorából. De miért is voltak ennyire az AFP ellen?

Napjainkban az AFP-szűrés európai viszonylatban egyedülálló módon csak hazánkban képezte a kötelező szűrővizsgálatok szerves részét. Mivel a teszt nagyon magas hiba aránnyal dolgozott, így más országok kötelező szűrővizsgálatai közül már korábban kikerült. Az AFP egy a magzat által termelt fehérje, az ún. alfa-fötoprotein, mely a méhlepényen keresztül jelenik meg az anya vérben és szintje a terhesség előrehaladtával egyre emelkedik.

Sok egészséges terhesség esetében mutatott az AFP alacsony értéket. A magas hibaarány miatt tévesnek bizonyult az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP szint a Down-kór egyértelmű jelzője lenne.Az akkor még kötelező vizsgálat figyelmen kívül hagyása viszont sok esetben jogi következményeket okozott volna az orvos számára, így az AFP-érték függvényében nagyszámú, de ugyanakkor felesleges invazív – és bizonyos fokig veszélyes – amniocentézis (magzatvízcsapolás) vizsgálatra került sor, aggodalmat keltve az édesanyákban és terhes gondozást végző orvosokban egyaránt.

Habár a kötelező AFP szűrés megszűnt, amely egyébként sem adott megbízható eredményt, továbbra is betöltetlen űr maradt a kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálása területén. Vagy mégsem?

Az OEP által támogatott ultrahang-vizsgálatok valóban utalhatnak fejlődési rendellenességre, viszont a kromoszóma-rendellenesség biztos igazolására továbbra is az invazív vizsgálatok, így például az amnioncentézis ad biztos eredményt. Ezek a beavatkozások azonban meglehetősen komoly megterhelést jelentenek a kismama számára, nem beszélve a benne rejlő kockázatról, mely szerint a vetélés esélye akár 1 százalék is lehet. Ezen űr betöltésére és az invazív vizsgálat elkerülésére dolgozta ki a Genoma a Tranquility nevű non-invazív tesztjét.

Miért javasolja a kismamáknak és a terhesgondozást végző orvos kollégáinak ezt a módszert az amniocentézis helyett? Mit érdemes tudni róla?Ellentétben a kockázatokat hordozó amniocentézissel, a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség. A vérvétel során pedig sem az édesanyát, sem a magzatot nem éri semmilyen káros behatás. A teszt az anyai vérben lévő magzati DNS-t elemzi, melynek előfordulása a terhesség előrehaladtával egyre növekszik. Már a 9. héttől, egy hét leforgása alatt képes a teszt megállapítani, hogy van-e kromoszóma-eltérés a magzatban.

Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható mesterséges megtermékenyítéssel létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.

A teszt pontosságára, megbízhatóságára vonatkozóan milyen tapasztalatok születtek eddig? Vagyis mennyire hagyatkozhatnak a kapott eredményre az orvosok és a felelős gyermeket váró, leendő édesanyák?

A teszt pontosságát többek között egy 115 főből álló ikerterhes csoporton is érvényesítették. A vizsgálatok során csak és kizárólag a valóságnak megfelelő eredményeket kaptak, semmilyen téves eredmény nem született. Mindezek alapján elmondható, hogy a megbízhatatlan AFP vizsgálat és a felesleges invazív beavatkozásként végzett amniocentézis után egy olyan könnyen elérhető korszerű és egyszerű vizsgálat áll a kismamák rendelkezésére, mely nem csak, hogy nagyon pontosan és egyedien alacsony hibaszázalékkal állapítja meg a kromoszóma rendellenességeket, hanem biztonságosan és egyedi gyorsasággal tájékoztatja az édesanyát és kezelőorvosát az eltérésekről.

Hogyan juthat hozzá a kismama a teszthez?

A teszteket a kismamák nőgyógyászuknál vagy a www.genoma.hu oldalon igényelhetik. A teszt elvégzéséhez szükséges vért a kismama akár a nőgyógyászánál, vagy a hozzá legközelebb eső laboratóriumban is levetetheti.